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Bebê australiana é a 1ª da história a ser curada de doença genética rara

Remédio usado no tratamento tinha sido testado só com camundongos.Tratamento experimental só foi liberado após recurso a comitê de ética.
Bebê australiana é a 1ª da história a ser curada de doença genética rara

Foto: AFP/HO/Southern Health

Uma bebê australiana conhecida apenas por "Baby Z" tornou-se a primeira pessoa da história a ser curada de uma doença fatal chamada deficiência do cofator de molibdênio, que conduz a comprometimento neurológico logo após o nascimento. O tratamento experimental, desenvolvido pela Universidade de Colônia, na Alemanha, havia sido até então testado apenas em camundongos. O anúncio do sucesso na primeira aplicação humana foi feito nesta quinta-feira (5). Normalmente, esta forma de erro inato do metabolismo mata seus portadores em apenas alguns meses após o nascimento. "Baby Z" tem agora 18 meses de vida, informa o jornal australiano "Herald Sun".

Cérebro da bebê começou a se degenerar logo após o nascimentoUma bebê australiana conhecida apenas por "Baby Z" tornou-se a primeira pessoa da história a ser curada de uma doença fatal chamada deficiência do cofator de molibdênio, que conduz a comprometimento neurológico logo após o nascimento. O tratamento experimental, desenvolvido pela Universidade de Colônia, na Alemanha, havia sido até então testado apenas em camundongos. O anúncio do sucesso na primeira aplicação humana foi feito nesta quinta-feira (5).

Normalmente, esta forma de erro inato do metabolismo mata seus portadores em apenas alguns meses após o nascimento. "Baby Z" tem agora 18 meses de vida, informa o jornal australiano "Herald Sun".

Cérebro da bebê começou a se degenerar logo após o nascimento

Erros inatos do metabolismo ou disfunções metabólicas hereditárias são causadas, na sua maioria, por mutações genéticas que afetam a codificação de enzimas. A enzima afetada pela deficiência do cofator de molibdênio é a sulfito oxidase, que oxida sulfito, um tipo de ácido, no fígado. Há centenas de disfunções, a maioria extremamente rara.

O cérebro da bebê começou a se degenerar por excesso de sulfito tóxico no organismo, cujos níveis eram 30 vezes maiores que o normal.

O neonatologista Alex Veldman, do Monash Childrens Hospital, unidade do complexo australiano de saúde pública Southern Health, entrou em contato com Guenter Schwartz, que desenvolvera em 2004 uma droga experimental só testada – e poucas vezes – em camundongos, a cPMP (de "cyclic pyranopterin monophosphate").

Foi preciso apelar ao comitê de ética para que o uso do remédio fosse autorizado. "Ninguém tinha mais do que um ‘palpite informado’ de seu efeito em humanos", diz a reportagem do "Herald Sun".

Detalhes do tratamento estão sendo agora analisados para um ensaio clínico controlado no Southern Health.

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Por: Catarina Rezende de Carvalho | Imprimir