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Doença rara em menina de 2 anos mobiliza campanha de família

Aos 10 meses, Isadora foi diagnosticada com Niemann Pick tipo B. Enfermidade metabólica é pouco conhecida e não tem tratamento.
Doença rara em menina de 2 anos mobiliza campanha de família

Foto: g1.globo.com

Começou em silêncio, quase despercebido. A mãe notou um inchaço incomum na região abdominal da filha Isadora, então com 10 meses. Preocupada, a família procurou um profissional, que inicialmente detectou apenas uma alteração no metabolismo. Até que um geneticista de Porto Alegre diagnosticou na menina uma enfermidade raríssima: a doença de Niemann Pick tipo B. Agora, a família mobiliza-se para divulgar o assunto e, de repente, chamar atenção para a causa.
"O problema todo é quando quase ninguém conhece a doença. Isso torna mais difícil a compreensão da gente. Cada um reage de uma maneira com uma notícia dessas. A minha maneira foi buscar conhecimento, foi estudar", conta ao G1 a dentista Cláubia Viegas Bender, tia de Isadora, hoje com 2 anos de idade.

A Niemann Pick tipo B é uma doença que tem entre as consequências o aumento do baço e do fígado e problemas nos pulmões. Ainda não tem cura, e o tratamento consiste apenas em controlar os sintomas que, muitas vezes, são confundidos com os de outras doenças, o que dificulta ainda mais o diagnóstico.
"É uma doença genética metabólica causada por uma deficiência enzimática, que provoca acúmulo progressivo de lipídios, como se fosse gordura, dentro do fígado e do pulmão, o que gera consequências como as vistas na Isadora", explica a geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Carolina Fischinger Moura de Souza, que acompanha de perto o caso da menina.

É enfermidade é tão rara que no Rio Grande do Sul há apenas cinco casos confirmados. "Por ser uma doença genética, é progressiva. É uma doença pouco conhecida e é rara", sinaliza a médica.
Apesar do diagnóstico, nem tudo é tão ruim. O tipo B é o mais brando entre os três. Os tipos A e C podem afetar também a parte neurológica do paciente.
"A Isadora é uma criança normal. A única restrição é realmente a parte alimentar, que precisa ser toda diferenciada. Ela não consome nada com lactose, açúcar, gordura, é praticamente tudo a base de soja", exemplifica a tia da menina. Isadora também tem a imunidade baixa e são frequentes enjoos e diarreia, além de alguns problemas respiratórios.
Doença é divulgada em campanha
Com o objetivo de auxiliar outros pacientes, Isa estampa uma campanha de apoio à causa. A mobilização começou em São Leopoldo, na Região Metropolitana, onde mora. É lá que a família Viegas aguarda com ansiedade o resultado de pesquisas realizadas no Reino Unido.
Em visita à terra da rainha no ano passado, a dentista descobriu muito mais do que podia imaginar sobre a doença que acometia sua sobrinha. "Comecei a estudar muito. Comecei a ver o que eu podia fazer para ajudar. Descobri que a maior fundação sobre Niemann Pick ficava na Inglaterra", afirma. Coincidência ou não, já estava com viagem marcada para Londres, onde participou de um congresso sobre o tema e falou de Isadora aos pesquisadores. De volta ao Brasil, tomou a iniciativa de criar uma entidade sem fins lucrativos para divulgar a doença.

"Meu objetivo é fazer isso se tornar conhecido. Sinceramente, não sei se era possível liberar pesquisa no Brasil, porque envolve dinheiro e uma série de coisas. Mas a gente tem orientado as pessoas, quando desconfiarem de alguma coisa, qualquer coisa, a procurar ajuda. E ficar atentos aos sintomas, sempre", diz Cláubia, que criou uma página no Facebook que ela mesma abastece com informações e ações da campanha.
O resultado, até o momento, é a realização de um galeto beneficente, previsto para maio, e a divulgação da causa em grandes eventos como ocorreu no primeiro Gre-Nal da final do Campeonato Gaúcho no último domingo (26) na Arena do Grêmio. A família foi autorizada pela Federação Gaúcha de Futebol a entrar com uma faixa no campo. O ato será repetido no clássico decisivo que será disputado no dia 3 de maio no Beira-Rio.

Fonte: g1.globo.com

Por: Desirée Duque | Imprimir